滴血验出遗传缺陷 广西新生儿筛查工作与国际接轨 |
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4月3日，卫生部和芬兰的有关专家来到自治区妇幼保健院，对这个中国-芬兰新生儿疾病筛查项目广西项目点进行阶段性考察，专家们将对项目的建设进展、实验室技术等方面进行考察，以评估项目点的工作。广西的新生儿筛查工作正在与国际接轨。
一滴血的保障
每对刚做父母的夫妇，看到刚出生的宝贝手脚完好、五官端正，一定非常欣喜，因为拥有了一个健全的宝宝。可是，就在宝宝健康表象的后面，也许隐藏着让他长大后变痴呆的遗传疾病。这时，只要在他的脚后跟扎出一滴血，滴在专门的试纸上，然后通过仪器检测，就可以检出宝宝是否患有让他和父母一生都痛苦的疾病，以利尽早治疗。这个一滴血的工作，就是新生儿疾病筛查的主要方法。
新生儿疾病筛查与婚检、产前筛查被称为减少出生缺陷的三道屏障。新生儿疾病筛查能发现的疾病主要是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症以及先天性听力障碍。先天性甲状腺功能低下会导致孩子患上“呆小病”，引起智力落后，生长迟缓，在广西一些医院检测，其发病率为1∶1660；苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，它会损害脑的发育，导致孩子智能低下，在我国发病率为1∶11000；G6PD缺乏症是最常见的一种遗传病，广西是世界高发区之一，发病率约为3%～10%。患有该病的人，平常看不出异样，但一旦吃了蚕豆或蚕豆生加工品，或者用了某些药物，容易引起溶血而致命。
筛查项目尚待宣传普及
据自治区卫生厅妇社处处长陈荔丽介绍，广西早在10年前就开始了新生儿疾病筛查的相关工作。经过10年的努力，到2006年，广西开展新生儿疾病筛查机构有了134个，但4种疾病都能检测的仅占少数。虽然经过各家医院的努力，接受新生儿疾病筛查的人也逐年增多，但这也依然是很少的一部分。
据统计，广西2006年出生的新生儿有68万人，但接受先天性甲状腺功能低下筛查的仅6.5万例，接受苯丙酮尿症筛查的仅5.7万例，接受G6PD缺乏症筛查的仅18.5万例。虽然这几种疾病在孩子出生时用肉眼难以发现，但经过“滴血”检测发现疾病后，治疗起来却相对容易。
与国际慢慢接轨
目前，我国新生儿疾病筛查工作已覆盖30多个省、市，京、津、沪、粤等地区筛查覆盖率已达90%以上。1997年，国家卫生部和芬兰共同合作，开展新生儿疾病筛查项目，为项目点提供实验室设备和技术培训。去年经过努力，广西与湖北、陕西等7个省（区）成为项目的项目点，与国际接轨。
根据项目的目标，广西到2010年，新生儿疾病筛查覆盖率将达到50%（以县为单位）；到2010年，县级及以上医疗保健机构接产活产新生儿疾病筛查率达到50%。
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| 责任编辑： 整理时间：2007-4-4 16:14:31 |
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